АЛКАПТОНУРИЯ

АЛКАПТОНУРИЯ
(alcaptonuria, alkaptonuria) - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.


Толковый словарь по медицине. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "АЛКАПТОНУРИЯ" в других словарях:

  • Алкаптонурия — Гомогентизиновая кислота …   Википедия

  • АЛКАПТОНУРИЯ — АЛКАПТОНУРИЯ, редкое расстройство межуточного белкового обмена, проявляющееся появлением в моче гомогентизино вой кислоты. Последняя образуется в организме здорового человека при распаде белковых молекул, содержащих ароматические аминокислоты,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • алкаптонурия — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в моче больных А.; наследуется по аутосомно рецессивному типу;… …   Справочник технического переводчика

  • алкаптонурия — alkaptonuria, Garrod disease алкаптонурия. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина <tyrosine> в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Алкаптонурия болезнь гаррода — Алкаптонурия, болезнь гаррода * алкаптанурыя, хвароба гарада * alkaptonuria or alcaptonuria наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент оксидазу гомогентизиновой… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • алкаптонурия — (alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой… …   Большой медицинский словарь

  • АЛКАПТОНУРИЯ — алкаптонурия, наличие в моче алкантона — смеси промежуточных продуктов обмена аминокислот. Отмечается при кетозах и других болезнях с нарушением обмена тирозина …   Ветеринарный энциклопедический словарь

  • Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) — врожденное отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение… …   Медицинские термины

  • Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …   Википедия

  • Наследственные заболевания —         болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих …   Большая советская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»